سندرم ترنر چیست؟ آیا مبتلایان به سندرم ترنر می توانند باردار شوند؟

سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است که فقط در زنان دیده می شود و در نتیجه فقدان کامل یا جزئی یکی از کروموزوم های X رخ می دهد. مشکلات مختلف پزشکی و رشدی مانند کوتاهی قد، توسعه نیافتگی تخمدان ها و نقایص قلبی می تواند در این سندرم رخ دهد. آیا زنانی که این بیماری را دارند می توانند بارداری را تجربه کنند یا نه؟ با بخش سلامت از مجله گفتنی همراه باشید.

چه چیزی باعث سندرم ترنر می شود؟

برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر گاهی اوقات یک کروموزوم X کامل دارند، در حالی که برخی دیگر بخشی از یک خوشه ژنی خاص را ندارند.

همچنین ببینید: ده افسانه رایج درباره بارداری که حقیقت ندارد

ژن ها ممکن است در این سندرم تحت تأثیر موارد زیر قرار گیرند:

مونوسومی: مشکل در تخمک مادر یا اسپرم پدر باعث عدم وجود کروموزوم X در تمام سلول های بدن می شود.

موزائیسم: زمانی که تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین به درستی انجام نشود، برخی از سلول‌های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X دارند، در حالی که سلول‌های دیگر فقط یک نسخه دارند.

ناهنجاری های کروموزوم X: سلول ها یک نسخه کامل از کروموزوم X و یک نسخه غیر طبیعی یا گم شده دارند.

مواد کروموزوم Y: در برخی موارد، برخی از سلول ها یک کپی از کروموزوم X و موادی از کروموزوم Y دریافت می کنند. یک فرد از نظر بیولوژیکی به عنوان یک زن رشد می کند. اما مواد کروموزوم Y شما را در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما قرار می دهد.

علائم سندرم ترنر

علائم سندرم ترنر ممکن است حتی قبل از تولد نوزاد ظاهر شود. در حالی که مادر هنوز باردار است، سونوگرافی ممکن است نشان دهد که کودک مشکلات قلبی و کلیوی دارد یا تجمع مایعات دارد.

با گرفتن نمونه خون از مادر، آزمایش DNA می تواند مشخص کند که آیا نوزاد قبل از تولد مبتلا است یا خیر. پس از تولد، نوزادان دختر ممکن است علائمی مانند تورم در دست ها و پاها یا کوچکتر از حد طبیعی داشته باشند.

همچنین بخوانید: افسانه های پزشکی: همه چیز درباره‌ی بیماری ام اس که باید بدانید!

برخی از علائم دیگر که مشاهده می شود:

گردن با چین های پوستی اضافی
عریض شدن ناحیه قفسه سینه
برون گرایی در آرنج
کوتاهی انگشتان دست و پا
تاخیر در رشد
مشکلات قلبی
پلک های رو به پایین
ریشه دندان کوتاه
مشکلات کلیوی
داشتن خال بیش از حد معمول روی پوست

در سنین بالاتر علائم زیر قابل مشاهده است:

عدم رشد در کودکان
قد کوتاه با توجه به والدین
ناتوانی های یادگیری
ناتوانی در ورود به بلوغ طبیعی
عدم وجود سیکل قاعدگی
ناباروری

این مطلب هم جالبه: وضعیت سلامت بدن: بفهمید بدن خوبی دارید یا نه؟

تشخیص سندرم ترنر

در طول بارداری، پزشک ممکن است بخواهد کروموزوم های نوزاد را با تجزیه و تحلیل کاریوتایپ ارزیابی کند، اگر چیزی غیر طبیعی در سونوگرافی مشاهده کرد. برای انجام این تحلیل، ممکن است لازم باشد:

آمنیوسنتز: مایع محافظ اطراف نوزاد از رحم گرفته می شود.

نمونه خون: می تواند به تعیین اینکه آیا کودک بخشی یا تمام کروموزوم X را از دست داده است کمک می کند.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی: پزشک برای آزمایش از بخشی از جفت نمونه بافتی می گیرد. این آزمایش معمولا بین هفته های 10 تا 12 بارداری است. در حدود هفته انجام می شود.

نمونه پوست: پزشک ممکن است با گرفتن سلول از داخل گونه یا با نمونه پوست آزمایش کند.

اگر تشخیص قبل یا در بدو تولد انجام نشود، بیماری را می توان با آزمایش هورمون ها، عملکرد تیروئید و قند خون تشخیص داد.

به دلیل مشکلاتی که ممکن است با این بیماری مرتبط باشد، ممکن است آزمایش‌های کلیه، قلب و شنوایی نیز مورد نیاز باشد.

ویژگی های سندرم ترنر

از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کنند، نمی توان گفت که همه علائم و ویژگی های یکسانی دارند. با این حال، علائمی که در دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر مشاهده می شود، به طور کلی به شرح زیر است:

1) کوتاه تر از قد طبیعی
2) عدم رشد تخمدان ها، آمنوره و ناباروری
از آنجایی که قد و رشد جنسی بیشترین تاثیر را در سندرم ترنر دارد، ممکن است این سندرم در دختر تا سن بلوغ مشاهده نشود.

عوارض سندرم ترنر

اگرچه سندرم ترنر می تواند از رشد مناسب سیستم های مختلف بدن جلوگیری کند، اما می تواند عوارض مختلفی را در افراد ایجاد کند:

مشکلات قلبی:

اکثر نوزادانی که با سندرم ترنر به دنیا می آیند، دارای نقایص قلبی یا نقص در ساختار قلب خود هستند. این می تواند منجر به افزایش خطر عوارض مربوط به قلب آنها شود.

فشار خون بالا:

سندرم ترنر می تواند منجر به فشار خون بالا شود که می تواند خطرات مرتبط با قلب و عروق خونی را افزایش دهد.

کم شنوایی:

کم شنوایی یک علامت شایع در این بیماری است. در برخی موارد، بسته به عملکرد عصبی ممکن است در طول زمان ایجاد شود.

اختلالات بینایی:

ضعف در کنترل عضلات چشم، نزدیک بینی و سایر اختلالات چشمی دراین سندرم دیده می شود.

مشکلات کلیوی:

اگرچه مشکلات کلیوی در سندرم ترنر معمولاً باعث این بیماری نمی شود، اما می تواند خطر عفونت های دستگاه ادراری را افزایش دهد.

اختلالات خود ایمنی:

مشکلات خود ایمنی مانند تیروئید هاشیموتو و بیماری سلیاک را می توان مشاهده کرد.

مشکلات سیستم اسکلتی:

مشکلاتی مانند اسکولیوز، کیفوز و پوکی استخوان را می توان در سندرم ترنر مشاهده کرد.

مشکلات یادگیری:

اگرچه هوش افراد مبتلا به سندرم ترنر معمولاً طبیعی است، اما اختلالات یادگیری ممکن است رخ دهد.

ناباروری:

اگرچه اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند، تنها تعداد کمی از آنها می توانند به طور طبیعی باردار شوند و برخی نیز با روش های کمک باروری.

عوارض بارداری:

زن مبتلا به سندرم ترنر در صورت باردار شدن ممکن است با عوارضی مانند فشار خون بالا مواجه شود.

درمان سندرم ترنر

از آنجایی که علائم مشاهده شده در سندرم ترنر ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، درمان باید بر اساس نیاز فرد تعیین شود. دریافت درمان‌های ضروری جسمی و روانی مرتبط با سندرم ترنر ممکن است در تشخیص زودهنگام مشکلاتی که ممکن است ایجاد شود مفید باشد.

درمان‌های هورمونی زیر معمولاً در دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر استفاده می‌شود:

درمان با هورمون رشد:

درمان با هورمون رشد معمولاً شامل تزریق روزانه هورمون رشد نوترکیب انسانی است. این درمان معمولا از اوایل کودکی تا اوایل نوجوانی برای تشویق رشد قد انجام می شود. شروع زودهنگام درمان برای افزایش قد و رشد استخوان مهم است.

استروژن درمانی:

اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر برای شروع بلوغ نیاز به شروع درمان با استروژن دارند. سن مناسب برای استروژن درمانی معمولاً حدود 11-12 سال است. استروژن در رشد سینه و افزایش حجم رحم مهم است. همچنین در صورت استفاده با هورمون رشد می تواند به افزایش قد کمک کند. استروژن درمانی معمولا تا سن یائسگی ادامه می یابد.

درمان های دیگر را می توان در صورت نیاز در افراد مبتلا به سندرم ترنر اعمال کرد. معاینات منظم پزشکی از نظر کیفیت زندگی در این سندرم مهم است.

آیا مبتلایان به سندرم ترنر می توانند باردار شوند؟

مراقبت های پزشکی خوب، همراه با رژیم غذایی سالم و متعادل، ورزش، تعادل هورمونی و سلامت روانی خوب، برای داشتن سیستم تناسلی سالم در زنان مبتلا به سندرم ترنر ضروری است. به عنوان مثال، در زنی که با چاقی یا مشکلات تیروئید مواجه است، ممکن است از تخمک گذاری به طور کامل جلوگیری شود و در صورت باردار شدن، خطر سقط جنین افزایش می یابد.

افراد مبتلا به سندرم ترنر معمولاً به هورمون درمانی نیاز دارند زیرا بلوغ خود به خود شروع نمی شود و نارسایی زودرس تخمدان رخ می دهد. مصرف استروژن لازم همراه با هورمون درمانی از نظر تقویت استخوان ها، بهبود متابولیسم چربی و کلسترول، بهبود عملکرد جنسی، کاهش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و تقویت حافظه مهم است. استروژن همچنین به دختران نوجوان کمک می کند تا در دوران بلوغ تغییرات فیزیکی مشابهی با همسالان خود داشته باشند.

یکی از آزاردهنده ترین عوارض سندرم ترنر از نظر سلامت باروری این است که باعث کاهش توانایی باردار شدن می شود. این تقریباً برای هر زنی که نارسایی زودرس تخمدان را تجربه می کند صادق است. تنها تعداد کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند به طور طبیعی باردار شوند.

با توسعه فناوری های کمک باروری، زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است شانس بیشتری برای باردار شدن داشته باشند. اما زن باید تخمک گذاری داشته باشد و جنین ها با آزمایش های ویژه بررسی شوند و سالم منتقل شوند. از آنجایی که بارداری می تواند عوارضی را در زنان مبتلا به سندرم ترنر ایجاد کند، وضعیت سلامتی زن قبل از بارداری باید به طور دقیق مورد ارزیابی قرار گیرد.

لینک های مرتبط: 

بیماری هیرشپرونگ چیست؟

همچنین ببینید: آیا کرون روده خطرناک است؟ هر چیزی که باید بدانید

چرا همیشه بی حالم؟+علل خستگی و بی حالی مفرط

اضطراب اجتماعی چیست و چگونه علائم آن را تشخیص دهیم؟